БОЛЕЗНЬ ВИЛСОНА

БОЛЕЗНЬ ВИЛСОНА

Болезнь Вилсона – это аутосомно-рецессивное заболевание, приводящее к уменьшению выведения меди из организма. Повышения всасывания меди в кишечнике не происходит.

Клинические проявления. Медь накапливается в печени, мозге и роговице. Нарушение функции базальных ганглиев приводит к нарушениям движения. При осмотре глаз с помощью щелевой лампы обнаруживают кольца Кайзера-Фляйшнера. Из-за накопления меди в почках развивается синдром Фанкони и канальцевый ацидоз второго типа.

Замечание. Двигательные расстройства в виде хореоатетоидных движений и психоз дают основание для осмотра глаз с помощью щелевой лампы. Обнаружение колец Кайзера-Фляйшнера подтверждает диагноз болезни Вилсона.

Диагностика. Наиболее информативное исследование крови – обнаружение низкого уровня церулоплазмина. Также наблюдается высокое содержание меди в моче. Однако опять же, самым точным исследованием будет биопсия печени, показывающая отложения меди в ткани печени. Иногда уровень меди настолько высок, что становится токсичным для эритроцитов, и развивается гемолитическая анемия.

Лечение. Пеницилламин – хелатирующий агент для меди. Полное излечение возможно при пересадке печени. Стероиды неэффективны.